En los últimos años varios estudios genéticos han proyectado mapas de las migraciones humanas desde los orígenes mas antiguos posibles, a partir del análisis del ADN mitocondrial, propio de las mujeres, y del cromosoma característico de los hombres. Uno de ellos ha sido promovido por Internet en una convocatoria a la que podía accederse pagando algo más de cien dólares; entonces se obtenía, a vuelta de correos un expediente con clave secreta, dos tubos de ensayo para mandar muestras de tejido de la persona y un DVD explicativo.

Por ese afán humano de saber quiénes somos y de dónde venimos, para saber hacia dónde vamos, es que tales estudios avanzan vertiginosamente —análisis de genes y… cheque mediante—, hacia el origen de nuestros ancestros y por cuáles «largos y tortuosos caminos» han llegado hasta el III milenio.

¿Seremos los cubanos «otros», más de lo que pensamos?
La respuesta, que parece convertirse en lugar común, ya la había enunciado don Fernando Ortiz, cuando habló del ajiaco de culturas e identidades en el que se fraguó nuestra nacionalidad, como es también ya un lugar común aquello de que el que no tiene de congo… pero a la luz del análisis del genoma humano, la verdad es mucho más compleja de lo que la frase dice.

Del caviar al ajiaco y de la paella al congrí.
¿Será cierto que los genes asiáticos que persisten en algunos cubanos son de cromosomas Y, en razón de que a esta Isla llegaron solo hombres del Celeste Imperio? ¿Será igualmente cierto que la impronta indocubana presente aún entre nosotros es mitocondrial, en razón de que los aborígenes hombres murieron casi todos reventados de trabajar o cazados como animales en las rancherías, y las mujeres, dedicadas a la servidumbre, eran pasto de las camas de los encomenderos?

Las respuestas están a la vuelta de la esquina, pero, hoy por hoy, otros son los rumbos de las investigaciones cubanas.

Ante un numeroso grupo de médicos, biólogos, antropólogos, historiadores y comunicadores sociales, la doctora en Ciencias Médicas Beatriz Marcheco Teruel, una experta cubana en ADN, ofrecía varias pistas resultado de un estudio —que aún no concluyó—, profundo y revelador en más de un detalle que se daba por descontado.

La investigación —inédita en Cuba— se titula Estudio sobre la estructura genética de la población cubana. Mapeo de mestizaje utilizando marcadores informativos para el origen ancestral en 600 individuos cubanos. Relación del origen ancestral con otros marcadores biológicos y riesgo de enfermedades.

«No estábamos buscando estudiar la estructura genética de la población cubana —dijo la científica—, pero entramos en este terreno como parte de una de las vertientes del proyecto para el análisis de riesgo ante algunas enfermedades».

La Dra. Marcheco Teruel¹  directora del Centro Nacional de Genética Médica (CNGM) de Cuba, apoyó su disertación en datos irrefutables: «una parte de la investigación comenzó con los llamados marcadores informativos para el origen ancestral, en 600 individuos de los tres mil que se estudiaron. Se escogieron 60 marcadores para el “genotipaje” del origen ancestral —y existen millones de marcadores SNP disponibles ²—; fueron analizados por nuestros investigadores, del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana y del Instituto de Psiquiatría, de Londres».

Desde el punto de vista epidemiológico el estudio analizó cerca de mil variables: alimentación, medidas antropométricas, educación, nivel socioeconómico, hemoglobina, hematocrito, y tensión arterial, entre otros.

La culpa de todo la tiene el… alelo ³
«La estrategia utilizada —explicó la joven investigadora— se basó en el método de mapeo de mestizaje asentado en el desequilibrio de ligamiento, que es cuando el flujo de genes que tiene lugar durante la mezcla de las poblaciones originarias, genera temporalmente largos bloques de haplotipos, que incluyen variables polimórficas. En la población africana, considerada madre de la humanidad, esos bloques son más pequeños, de una longitud promedio de 7,3 kilobases. Así, los llamados polimorfismos genéticos —variantes del genoma que aparecen por mutaciones en algunos individuos—, pueden establecer una relación entre alelos específicos —según esas variantes—, y la susceptibilidad genética de algunos pueblos para padecer determinadas enfermedades o exhibir incluso determinados rasgos que tienen que ver con la conducta».

Entre esos múltiples padecimientos posibles están el Gaucher y el Tays Sachs, entre judíos asquenazíes (oriundos de Europa central y oriental); la Salla, al nordeste de Finlandia, y la Sicklemia.

El equipo obtuvo una inmensa tabla con el genotipo para 60 marcadores, lista para hacer un montón de estudios. Según los primeros resultados, el alelo ApoE-4 se asoció significativamente al riesgo incrementado de padecer demencia. En individuos en los que predomina el origen ancestral africano la presencia del alelo ApoE-4 es, según su frecuencia alélica, de un 70 %.

«En Cuba —asegura la Dra. Beatriz—, cuando se tiene al menos un alelo 4, se tiene 1, 9 veces más riesgo de desarrollar demencia. Para el estudio se “genotipó” el gen de la apolipoproteína E, que tiene que ver con el transporte de colesterol en sangre: 1,6 veces más riesgos. Para un sistema de salud como el nuestro, preventivo y de accionar social ante riesgos, esto tiene mucha importancia».

En las perspectivas de la investigadora —y en las de muchos expertos en el tema— el estudio se hará algún día con toda la población cubana, empeño en el que deberán estar médicos de familia, clínicos, enfermeras, genetistas, biólogos moleculares, psicólogos, psiquiatras, epidemiólogos, matemáticos, antropólogos, comunicadores sociales e historiadores».

• De la muestra de los casi 531 individuos finales estudiados para determinadas enfermedades, la proporción de genes de origen caucásico (europeo) fue de 73,8 por ciento; la de origen africano fue de un 16, 8 y de origen indoamericano 9,4 por ciento, alta teniendo en cuenta lo sucedido con nuestros aborígenes.
  

• Según la investigación cubana, en 368 individuos de piel blanca, la proporción de genes de origen europeo iban desde un 24 hasta un 98,7 por ciento. En cambio en la proporción de origen africano, individuos de piel blanca tenían una proporción de genes de origen africanos desde un 0,7 hasta un 72,7. En el caso de 101 individuos de piel negra esta variación en los orígenes ancestrales europeos fue de un 12,3 por ciento a ¡98,7!, y de origen africano, de un 0,7 a un 86,8 por ciento, menos que en los individuos de piel blanca. En esta muestra, 69 individuos fueron catalogados como mestizos y la proporción de origen europeo iba de 19,6 a un 96,9 y de origen africano de un 2,4 a un 70,2 por ciento.

• Se dice que tal enfermedad es propia de tal raza, pero ¿existen las razas? ¿Quién es quién a la luz del genoma humano?  
     
  
• En 1972 se descubrió en el Valle del Rift (África oriental) un esqueleto de australopiteco, de cuatro a cinco millones de años de antigüedad con una estructura ósea casi completa, de 107 cm de altura, que entre otros muchos rasgos «humanos», tenía faringe que comunicaba la boca con los pulmones (caja de resonancia), lo que después haría posible el hablar. Al esqueleto se le llamó Lucy, como el personaje de la canción Lucy in the sky with diamond, de los Beatles. Lucy… ha servido de base para el estudio del origen de la «humanidad». 
    
• Sicklemia: es una anemia hemolítica severa, hereditaria y con alto índice de mortalidad. Entre las denominaciones más conocidas están: anemia por hematíes falciformes, anemia de células falciformes, drepanocitosis, anemia drepanocítica, falcemia y hemoglobinopatías SS y SC. En Cuba son frecuentes las formas homocigóticas SS y la SC. La enfermedad no tiene tratamiento específico como tal y el actual va dirigido a resolver las manifestaciones clínicas y a educar al paciente y sus familiares en la prevención de episodios de crisis y complicaciones.